Expresión clínica de distrofia miotónica congénita / Clinical expression of congenital myotonic dystrophy

Introducción: La distrofia miotónica congénita es la forma clínica que produce la expresión fenotípica más grave, con alta morbilidad y mortalidad en los primeros meses de vida, dadas fundamentalmente por las complicaciones respiratorias. Objetivo: Describir una serie de casos con expresión clínica de distrofia miotónica congénita. Presentación de casos: La serie estaba conformada por cuatro pacientes con diagnóstico de la enfermedad en la provincia de Pinar del Río, Cuba. El estudio se realizó entre: enero de 2015-diciembre de 2019. Se revisaron las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de la entidad. Se analizaron los antecedentes prenatales-perinatales de cada caso, las manifestaciones fenotípicas, los antecedentes familiares y el cálculo de la prevalencia. En el 100 por ciento de los casos se presentó parto pretérmino con depresión neonatal severa e hipotonía. Entre los antecedentes prenatales se describió la disminución de los movimientos fetales y el polihidramnios en el 75 y 50 por ciento de los casos, respectivamente. La totalidad de los pacientes eran descendientes de madres afectadas. Las principales complicaciones que condujeron a morbilidad y mortalidad en el 100 por ciento de los casos fueron las relacionadas con el sistema respiratorio, trastornos hidroelectrolíticos y las infecciones asociadas. Conclusiones: En el período neonatal son importantes los antecedentes prenatales-perinatales de los pacientes con distrofia miotónica. Estos antecedentes, constituyen acontecimientos que forman parte de la secuencia de hipoquinesia fetal dada por la afectación neuromuscular intraútero. Los antecedentes familiares y sobre todo cuando la madre está afectada conducen a expresiones severas en la descendencia(AU)

Introduction: Congenital myotonic dystrophy is a clinical form that produces the most severe phenotypic expression, with high morbility and mortality in the first months of life mainly due to respiratory complications. Objective: To describe a serie of cases with clinical expression of congenital myotonic dystrophy. Cases presentation: The serie was formed by 4 patients with diagnosis of the disease in Pinar del Río province, Cuba. The study was made from January, 2015 to December, 2019. There were reviewed the clinical, epidemiological and genetic characteristics of this entity. There were analyzed prenatal and perinatal backgrounds of each case, phenotypic manifestations, the family records and the prevalence calculations. In 100 percent of the cases it was presented preterm birth with severe neonatal depression and hypotonia. Among the prenatal backgrounds, it was described the decrease of the fetal movements and polyhydramnios in the 75 and 50 percent of the cases, respectively. All the patients were descendants of affected mothers. The main complications that led to morbility and mortality in 100 percent of the cases were the ones related with the respiratory system, hydrolectrolitic disorders and associated infections. Conclusions: In the neonatal period are important the prenatal-perinatal records of patients with myotonic dystrophy. This background shows events that are part of the fetal hypokinesia´s sequence caused by intrauterine neuromuscular affectation. Family background and especially when the mother is affected lead to severe expressions in the descendants(AU)

Manejo ventilatorio no invasivo de un paciente con enfermedad de Steinert / Non-invasive ventilatory management of a patient with Steinert's disease

Introducción: la enfermedad de Steinert es una enfermedad neuromuscular crónica y progresiva de carácter autosómico dominante. Debido a que puede afectar a los músculos respiratorios, los pacientes se benefician de distintas técnicas de fisioterapia con el fin de evitar complicaciones. Caso clínico: paciente con enfermedad de Steinert que fue tratada en un hospital público de la provincia de Buenos Aires durante un cuadro de insuficiencia respiratoria aguda, de manera no invasiva. Comentarios: esta experiencia muestra que estos pacientes pueden ser tratados de manera no invasiva, fuera de la unidad de cuidados intensivos, y ser controlados ambulatoriamente luego de su egreso pudiendo reinsertarse en la comunidad. Asimismo, cabe destacar que esto fue posible en un hospital público, dentro de un contexto institucional y socioeconómico desfavorable(AU)

Introduction: Steinert's disease is a chronic and progressive autosomal dominant neuromuscular disease. Because this disease can affect respiratory muscles, these patients benefit from different physiotherapy techniques in order to avoid complications. Case presentation: patient with Steinert's disease who was treated in a Public Hospital of the Province of Buenos Aires during an acute respiratory failure with non-invasive way. Comments: This experience shows that these patients can be treated non-invasively, outside the intensive care unit, and be controlled outpatient after discharge, being able to be reinserted in the community. It should also be noted that this was possible in a public hospital, within an unfavorable institutional and socio-economic context(AU)

Spectrum of inherited myotonias and periodic paralyses

To study the spectrum of inherited myotonias and periodic paralyses in Saudi Arabia. Forty nine patients with electromyography confirmed myotonic disorders and periodic paralysis were seen at King Khalid University Hospital between January 1985 and January 1998. Data was analyzed and available patients reassessed in order to document fully the various clinical features and ascertain the diagnosis and mode of inheritance. There are 11 patients with Thomsen's disease; 21 patients with Becker's disease, most of them had an early onset of 2-3 years; 12 patients with myotonic dystrophy; and 5 Filipino patients with periodic paralyses, 3 of them with associated thyrotoxicosis. The spectrum of these disorders is similar to that described in western reports, apart from 2 main differences. First, is the clear predominance of Becker's disease [45%] which has a lower age of onset. This is probably the result of the high local consanguinity rate. Secondly is the absence of periodic paralysis in Saudis, while some patients had associated thyrotoxicosis, which is well recognized in Far East populations. These disorders are poorly studied in Saudi Arabia and deserve further epidemiological and genetic assessment

Distrofia miotónica congénita / Congenital myotonic dystrophy

La distrofia miotónica es una patología que afecta tanto al músculo como a otros tejidos y órganos. Su etiología es genética, con una forma de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar dos formas clínicas bien diferenciadas: la clásica del adulto y la congénita. Esta última, de pronóstico severo, ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal. Se presentan siete pacientes recién nacidos con distrofia miotónica congénita, se mencionan los mecanismos genéticos moleculares involucrados y se enfatiza la importancia del diagnóstico clínico de esta patología, a descartar en todo recién nacido hipotónico, sobre todo en casos de madres con escasa sintomatología.

Anormalidades eletrocardiográfica na doença de Steinert

A disttrofia muscular miotônica é uma doença neuromuscular em que o acometimento cardíaco caracteriza-se por alteraçöes a nível do sistema excito-condutor.O envolvimento cardíaco raramente é suficiente para ocasionar sinais e sintoma evidentes. Nesta populaçäo, o comprometimento do sistema excito-condutor pode acarretar episódios de stokes-adams e morte súbita por dissociaçäo AV. Os autores relatam os achados eletrocardiográficos encontrados em oito pacientes portadores da doença e fazem uma revisäo da literatura

Aspectos epidemiológicos da distrofia miotônica / Epidemiologic aspects of myotonic dystrophy

Analisou-se a incidência de Distrofia Miotônica (DM) na literatura e fez-se um estudo epidemiológico de 58 casos atendidos no Instituto de Neurologia Deolindo Couto da Universidade Federal do Rio de Janeiro (INDC-UFRJ), no período de 01/52 a 07/87. Observou-se, na populaçäo geral, uma incidência maior no sexo masculino e na raça branca. Na maioria dos casos, os sintomas se iniciaram entre os 20 e 29 anos e o maior número de óbitos ocorreu entre os 50 e 59 anos. No Brasil, tais índices também foram observados, com exceçäo da idade de início que, nos casos do INDC, situou-se entre os 11 e 20 anos e da idade média do óbito, entre os 40 e 49 anos. Esta miopatia, descrita em 1909 por Steinert, tem como característica a atrofia muscular (principalmente na face, esternoclidomastóideo, masseter, elevador das pálpebras e musculatura tibial), fenômeno miotônico e comprometimento sistêmico (catarata, calvície, atrofia testicular, hipofunçäo tireoidiana e adrenal, hipersecreçäo de insulina, alteraçöes cardíacas e pulmonares, etc.). No decorrer do quadro há fraqueza das musculaturas faríngea e laríngea, determinando disfonia e disfagia. Em determinados casos ocorre deterioraçäo mental. Os sintomas surgem mais freqüentemente entre a segunda e quarta décadas; a doença é transmitida por herança autossômica dominante, de penetrância variável e evolui em 15 a 20 anos a partir do início dos sintomas. A morte é causada freqüentemente por intercorrências cardíacas (bloqueios de ramos e/ou pulmonares (infecçöes)

Distrofia miotonica: presentacion de un caso / Myotonic dystrophy: report of a case

La distrofia miotonica es una de las miopatias mas frecuentes. Sin embargo, revisando el Indice de la Literatura Medica Colombiana desde 1890 hasta 1977, no se encuentran casos publicados por autores colombianos hasta el presente. Se presenta un caso esporadico de distrofia miotonica con sus caracteristicas clinicas, examenes especiales de laboratorio y hallazgos electrodiagnosticos. En el estudio genetico no encontramos otros casos en los familiares, Se discuten los diferentes aspectos de la enfermedad y se llama la atencion sobre las caracteristicas clinicas para llegar a un diagnostico correcto, el cual debe ser mas frecuente en nuestro medio, de acuerdo a las estadisticas mundiales. Por ultimo se hace una revision de la literatura